Basile contre le COL4A1
ASSOCIATION · BASILE CONTRE LE COL4A1
Autour de Basile, faire connaître un parcours de vie, mieux comprendre le COL4A1 et rassembler celles et ceux qui souhaitent aider.
01 / L’HISTOIRE DE BASILE
Basile est né le 30 juin 2024. Son histoire a commencé à s’écrire avant sa naissance, avec des découvertes médicales, beaucoup de questions et, au fil du temps, des progrès à son rythme.
Ce récit est issu des éléments partagés par sa famille. Il raconte le parcours de Basile ; chaque personne concernée par le COL4A1 a sa propre histoire.
Pendant la grossesse · 2024
À 33 semaines de grossesse, lors de la dernière échographie, plusieurs anomalies cérébrales sont découvertes : une dysgénésie du corps calleux avec hypoplasie vermienne, une cavité porencéphalique, un kyste arachnoïdien et une méga grande citerne.
Des tests génétiques sont lancés en mai 2024, avant la naissance de Basile.
30 juin 2024
Basile vient au monde. Les investigations se poursuivent pour mieux comprendre sa situation.
Août 2024
Une IRM de contrôle est prévue vers un mois et demi de vie pour surveiller sa malformation cérébrale. C’est lors de cet examen qu’un AVC sylvien droit est diagnostiqué.
Octobre 2024
Basile est hospitalisé pour un très important torticolis. La suspicion d’un nouvel AVC est finalement écartée. Les examens révèlent cependant un aspect de fracture au niveau de la première cervicale.
Depuis, il est suivi en neurochirurgie pour un rétrécissement du foramen magnum, avec un contrôle annuel par IRM.
Décembre 2024
Basile développe une épilepsie rare : le syndrome des spasmes infantiles. Selon les nouvelles partagées par sa famille, cette épilepsie est aujourd’hui stabilisée grâce aux différents traitements reçus, notamment les injections de Synacthène.
Janvier 2025
Basile intègre le Centre d’action médico-sociale précoce (CAMSP). Son accompagnement comprend de l’ergothérapie deux fois par semaine, de la psychomotricité une fois par semaine, de la kinésithérapie deux fois par semaine et de l’orthophonie une fois par semaine.
Février 2025
Les résultats des tests mettent en évidence une variation du gène COL4A1, dite « de novo » : aucun des deux parents n’en est porteur, selon les résultats communiqués à la famille.
31 juillet 2026
Basile porte depuis cette date un bouton de gastrostomie, en raison de troubles de l’oralité associés à un retard de croissance staturo-pondérale.
À venir · Début janvier 2027
Un rendez-vous est prévu à l’hôpital Necker, dans un centre de référence spécialisé, pour poursuivre les investigations et chercher des réponses aux questions encore ouvertes.
SON QUOTIDIEN
Basile poursuit ses progrès. Il présente un retard global des acquisitions, avec parfois des périodes de stagnation. Sa famille ne rapporte aucune régression de son développement.
L’AVC a entraîné une hémiparésie gauche, avec une spasticité importante de ce côté. Une spasticité est également apparue à droite ces derniers mois, constatée par la famille et confirmée par la neuropédiatre, et ralentit son développement.
Basile dispose d’un corset-siège, d’un verticalisateur, d’attelles de marche dont une attelle cruro-pédieuse, d’attelles de nuit et d’une attelle pour le pouce gauche. Un Kaye Walker, petit déambulateur, l’accompagne dans l’aide à la marche.
En complément de ses séances au CAMSP, Basile bénéficie d’EEG de contrôle, d’une polysomnographie et de suivis en neuropédiatrie, neuro-ophtalmologie, neurochirurgie, gastro-pédiatrie, pneumo-pédiatrie et ORL.
02 / COMPRENDRE LE COL4A1
Nous possédons tous le gène COL4A1. Certaines de ses variations peuvent être à l’origine d’une maladie.
Cette rubrique propose des repères généraux pour comprendre les maladies liées au COL4A1. Elle ne permet pas de prédire le parcours d’une personne.
Le gène COL4A1 participe à la fabrication du collagène de type IV, une protéine qui soutient de nombreux tissus, notamment autour des petits vaisseaux sanguins. Certaines variations pathogènes peuvent perturber cette structure et fragiliser les vaisseaux. [1]
Selon les personnes, les maladies liées au COL4A1 peuvent entraîner des AVC, parfois très précoces, une épilepsie, des difficultés motrices ou du développement. Des atteintes des yeux, des reins ou des muscles sont également décrites. Toutes ces manifestations ne sont pas présentes chez chaque personne. [2]
La sévérité varie fortement : certaines personnes ont peu de signes, d’autres ont besoin d’un accompagnement important. Le vécu d’un adulte ou d’un enfant ne permet donc pas d’annoncer l’évolution d’un autre. [3]
Une variation peut être héritée d’un parent ou apparaître pour la première fois chez l’enfant : on parle alors de variation « de novo ». Les maladies liées au COL4A1 ont une transmission autosomique dominante : une seule copie altérée du gène peut suffire. Le conseil génétique permet d’expliquer la situation et les risques propres à chaque famille. [2]
Le diagnostic s’appuie sur les examens et l’analyse génétique. Le suivi et les soins sont adaptés aux manifestations de chacun, avec les spécialistes concernés, les professionnels de rééducation et un accompagnement de la famille. [2]
Sources consultées le 4 novembre 2026. Texte de vulgarisation rédigé pour l’association.
03 / VIVRE AVEC LE COL4A1
Vous êtes un adulte ou un parent d’un enfant concerné par une maladie liée au COL4A1 et vous souhaitez partager votre expérience ? Nous aimerions vous lire.
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